NADİR GÖRÜLEN HASTALIKLAR

23 Haziran 2016 12:00
Okunma
915
NADİR GÖRÜLEN HASTALIKLAR

 
 
 
Ankalab Laboratuvarı Biyokimya Uzmanı Dr. Namık Kemal Nazaroğlu, görülme sıklığı az ama kalıcı hasarlara yol açan hastalıklarda kısa sürede tanı konulmasının ve tedaviye bir an önce başlanmasının hayatı önem taşıdığını belirtti.
Nazaroğlu; kas hastalıkları, gelişim bozukluğu, zekâ geriliği ve iskelet sistemi hastalıkları gibi klinik belirtilere neden olabilecek kalıtsal metabolik hastalıklara tanı konulabilmesi için gerekli birçok testin Ankara’da yapılabildiğine dikkati çekti.
Başkentin son yıllarda sağlık sektöründe öne çıktığının altını çizen Nazaroğlu; yüksek teknolojiye sahip laboratuvarlarda, nadir görülen hastalıkların testlerinin yapılabilmesi için teknik donanımın oluşturulduğunu anlattı. Nazaroğlu, akraba evlilikleri sonucunda oluşabilecek belirli kalıtsal metabolik hastalıkların daha önce sadece yurt dışında çalışılabilen tarama ve tanı testlerinin büyük bir çoğunluğunun artık rahatlıkla Türkiye’de yapıldığını bildirdi.
 Zekâ geriliğinden iskelet sistemine kadar birçok kalıtsal metabolik hastalığa tanı konulabildiğine değinen Nazaroğlu, “Bazı kas hastalıkları, nörolojik bulgularla ilerleyen gelişim bozuklukları, zekâ geriliği, iskelet sistemi bozukluklarıyla kendini gösteren ve ölümcül olabilen biyokimyasal hastalıkların tarama ve tanı testleri yurt dışında yapılıyor. Bu da ciddi sağlık harcamasına yol açıyor.” dedi.
 
Çocuklar İçin Büyük Risk
Dr. Nazaroğlu, özellikle çocukların çok erken dönemlerde tanı dahi almadan nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan dolayı hayatını kaybettiğine dikkati çekti. Nazaroğlu, bu kalıtsal hastalıkların tanı testleriyle yeni doğandan alınan topuk kanından yapılan tarama testlerinde Tandem MS cihazı ve benzeri yeni teknolojilerin devreye girmesi ile “aminoasit metabolizması bozuklukları” ve “Karnitin döngüsü ve yağ asidi oksidasyon bozuklukları”na ait birçok hastalığın saptanabildiğini ifade etti.
 Nazaroğlu, söz konusu yeni doğan tarama testlerinin yapılabilmesi için birkaç damla kanın, Ankalab Laboratuvarlarına ulaştırılmasının yeterli olduğunun altını çizdi.